Если ребенка направляют к генетику

Назад
Если ребенка направляют к генетику
- {{rating.rating | number}} +

Так называемый популяционный риск – то есть вероятность того, что будущая мама произведет на свет ребенка с наследственной патологией, – равен приблизительно 3–5%. При подозрении на то, что у малыша генетически обусловленное заболевание, родителей в обязательном порядке направляют к генетику.

Перед посещением врача

Во-первых, не паникуйте. Слова «генетическая патология» сами по себе еще не означают, что все плохо, а будет еще хуже. Сегодня многие люди с наследственными заболеваниями ведут вполне полноценную жизнь – важно только вовремя поставить диагноз и подобрать лечение. Имеет смысл подготовиться к разговору с врачом. В кабинете вы можете растеряться и просто забыть рассказать о каких-то важных для диагноза симптомах. Так что лучше заранее записать в блокнотик все, что вас беспокоит в ребенке. Частые срыгивания, слишком медленный или быстрый набор веса, непонятные высыпания на коже – фиксируйте все, что заметили сами, тут важно ничего не упустить.

Врач будет задавать вам вопросы, призванные выявить причинно-следственную связь между факторами внешней среды и состоянием вашего ребенка. Попытайтесь сами обнаружить такие связи – ведь никто не видит ребенка чаще вас, никто не знает его лучше. Возможно, малыш быстрее набирает вес при каком-то конкретном прикорме; те же судороги могут появляться либо при температуре и повышенном возбуждении, либо через какое-то время после приема пищи – все это очень важно знать врачу для дифференциальной диагностики (выбора единственно верной причины из многих возможных).

В поиске причин

Многие генетические заболевания ведут себя так, будто намерены скрыться от врачей – мимикрируют под другие болезни. Поэтому не удивляйтесь и тем более не протестуйте, если ваш доктор назначает вам повторение одного и того же исследования. Генетические анализы – зачастую вещь недешевая; прежде чем их делать, необходимо исключить все другие возможные патологии. При этом бывают случаи, когда и поиск конкретной генетической аномалии требует достаточно длительного времени – и повторения определенных анализов.

Диагноз поставлен

Как можно подробнее расспросите вашего врача-генетика о заболевании ребенка, прогнозах и вероятных перспективах. А еще – приготовьтесь с ним попрощаться. Потому что генетики несут ответственность лишь за правильную постановку диагноза, но не за дальнейшее лечение ребенка. Сейчас ваша задача – установить контакт с педиатром и профильным специалистом (или несколькими специалистами, если у ребенка мультиорганная патология).

Ищите сообщников. В Интернете есть множество форумов и сайтов, на которых общаются родители детей с определенным диагнозом: делятся опытом, рекомендуют друг другу хороших врачей. Многие мамы, воспитывающие ребенка с генетической аномалией, находят себе в подобных местах не только психологическую поддержку, но и настоящих друзей.

Собирайте информацию. Наука медицина не стоит на месте; качество жизни людей с наследственными заболеваниями постоянно улучшается. Ученые разрабатывают новые препараты и другие способы симптоматического лечения; существуют центры реабилитации, сотрудники которых всегда рады помочь и ребенку, и его родителям. Чем больше вы обо всем этом знаете, тем лучше.

Важно: узнав о каком-либо новом методе помощи, непременно посоветуйтесь с лечащим врачом (или врачами) ребенка. К сожалению, сейчас, как и во все времена, на земле живет масса шарлатанов, которым не совестно наживаться на чужих недугах. Если вам, например, обещают скорое выздоровление ребенка и вообще быстрые результаты от некой терапии, стоит насторожиться и проверить информацию на достоверность. Здесь вам помогут консультации специалистов и соответствующая литература по интересующему вас заболеванию.

  • Автор: Анна Бойко

Добавление комментария

Авторизуйтесь для добавления комментария

Вход

неверный пароль

неверный пароль

Запомнить меня

жмакни

Регистрация

Зарегистрируйтесь на krokha.ru, чтобы участвовать в конкурсах, писать комментарии и посты в блогах, выигрывать лоты на аукционе и многое многое другое

Зарегистрироваться