Врожденные заболевания, о которых мы так мало знаем

Назад
Врожденные заболевания, о которых мы так мало знаем
- {{rating.rating | number}} +

Возможности современной медицины поистине велики – но не безграничны. Сегодня даже гениальному врачу, будь он самим доктором Хаусом, не дано постичь до конца природу генетических заболеваний. Мы расскажем о самых редких из них.

Синдром нейл-пателла

Или, говоря по-русски, синдром ногтей-надколенника. В легкой форме относительно безобиден: у ребенка отсутствуют или неправильно растут ногти на некоторых пальцах – на ногтевых пластинках наблюдаются наросты или ямки. Однако синдром может выражаться и более серьезными проявлениями – например, недоразвитием или полным отсутствием надколенной чашечки, ограниченной подвижностью локтевого сустава, нефропатией.

Причина заболевания известна – мутация гена LMX1B, ответственного за развитие конечностей и почек. Встречается заболевание у одного из 50000. Сложность еще и в том, что порой выявить недуг на ранней стадии непросто – уж очень разнообразны его проявления.

Прогрессивная липодистрофия

Или обратный синдром Бенджамина-Баттона. В результате генетической мутации аутоиммунная система ребенка дает сбои, и он начинает с пугающей быстротой терять подкожную жировую ткань. Следствием становится то, что, взрослея, человек начинает выглядеть значительно старше своих лет: кожа обвисает, на ней появляются преждевременные морщины и складки. Поражает этот недуг преимущественно женщин. Такой вот кошмар современных вечно молодых модниц.

Лечение возможно лишь симптоматическое – инсулин, подтяжки, уколы коллагена. И все это нужно делать постоянно, так как эффект от такой терапии временный.

В мире диагностировано всего 200 случаев прогрессирующей липодистрофии.

Прогерия

А при этом заболевании стремительно стареет не только кожа, но и весь организм. В результате генетического сбоя дети уже к 13 годам выглядят маленькими старичками. Растут они при этом медленно – у них отмечается так называемая пропорциональная карликовость. Подкожная жировая клетчатка отсутствует, характерны рецидивирующие патологические переломы.

Медики пытались использовать в качестве лечения гормоны роста и противоопухолевые препараты, но результата это не давало. Обычно такие больные не доживают до 20 лет.

Сегодня на планете зафиксировано около 80 случаев этой болезни.

Болезнь Мюнхеймера

Она же – прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, или так называемый синдром каменного человека. Ребенок появляется на свет вполне обычным – за исключением того, что большие пальцы ног у него сформированы неправильно. Спустя некоторое время в результате имеющейся у них генетической мутации воспалительные процессы, возникающие в различных тканях (мышцах, связках, сухожилиях), приводят к кальцификации тканей. Фактически болезнь состоит в том, что при малейшей травме поврежденная ткань превращается в костную. Если костное разрастание удалить хирургически, оно еще больше разрастается. Постепенно человек теряет возможность двигаться – как бы каменеет.

Эффективного лечения пока не придумали; максимум, что сегодня могут сделать врачи для таких больных, – назначить обезболивающие препараты: костные опухоли способны причинять весьма неприятные ощущения.

В мире этим заболеванием страдают около 2,5 тысячи человек.

Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

В результате избытка гена PMP22 у двух человек из миллиона наблюдается любопытное поражение периферической нервной системы: человек теряет чувствительность рук и ног. Проще говоря, такому ребенку не больно, если он разбивает коленку или прищемляет дверью пальчик. И это гораздо хуже, чем если бы он орал от боли при каждом падении, как другие дети. Боль – сигнал неполадок; если ее не чувствуешь, можно не распознать вовремя, скажем, перелом или серьезную инфекцию, что может привести к тяжелым последствиям.

К сожалению, на сегодняшний день все эти болезни не лечатся. Однако медицина не стоит на месте, ученые постоянно ищут способы и средства, которые могли бы помочь вылечить все эти заболевания. Возможно, когда-нибудь их и вправду удастся победить.

  • Автор: Анна Бойко

Добавление комментария

Авторизуйтесь для добавления комментария

Вход

неверный пароль

неверный пароль

Запомнить меня

жмакни

Регистрация

Зарегистрируйтесь на krokha.ru, чтобы участвовать в конкурсах, писать комментарии и посты в блогах, выигрывать лоты на аукционе и многое многое другое

Зарегистрироваться