Фенилкетонурия: интервью со специалистом

Назад
младенец в больнице
- {{rating.rating | number}} +

На вопросы о фенилкетонурии отвечает Татьяна Владимировна Бушуева, к. м. н., старший научный сотрудник отделения питания здорового и больного ребенка, «Научный центр здоровья детей» Российской академии медицинских наук.

Татьяна Владимировна, когда ребенку ставят диагноз «фенилкетонурия», что это значит? Что это за болезнь и почему она опасна? 

Фенилкетонурия (ФКУ) – это наследственное заболевание, диагностика которого входит в программу неонатального скрининга. Это означает, что болезнь может быть обнаружена в первые дни жизни ребенка. У всех новорожденных (на 4-й день у доношенных и на 7-й день у недоношенных детей) берут анализ крови на бумажный тест-бланк, который отправляют в медико-генетическую лабораторию. 

Болезнь распознается по высокому уровню аминокислоты фенилаланин в сухом пятне крови, когда клинические симптомы еще отсутствуют. Результаты скрининга немедленно сообщаются в поликлинику по месту жительства, и в случае выявления заболевания родители с ребенком приглашаются на беседу с врачом для проведения повторного теста и назначения лечения.

В случае своевременного назначения лечения и его соблюдения фенилкетонурия не имеет никаких тяжелых последствий для здоровья ребенка. В случае позднего начала лечения или пренебрежения назначениями врача у ребенка может наблюдаться задержка психомоторного развития, регрессия приобретенных ранее навыков, нарушения психоэмоционального состояния, мышечного тонуса, развитие патологических движений вплоть до судорог. Такая симптоматика объясняется токсическим воздействием фенилаланина и его аномальных метаболитов на центральную нервную систему ребенка.

Насколько распространено заболевание в мире и в нашей стране в частности? 

В европейской популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:8000 – 1:10 000 новорожденных детей. В России, по данным Министерства здравоохранения РФ, в 2012 году частота заболевания составила 1 случай на 6971 новорожденного ребенка.
 

Расскажите о причинах развития фенилкетонурии у ребенка. 

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, которое заключается в недостаточности фермента (фенилаланингидроксилаза), преобразующего пищевой фенилаланин в другую аминокислоту – тирозин. В результате мутации гена фенилаланингидроксилазы активность мутантного фермента резко снижается, что приводит к накоплению в крови и других биологических жидкостях фенилаланина, фенилуксусной, фенилпировиноградной кислот и других токсических метаболитов, которые в норме образуются в организме в минимальных количествах и быстро выводятся из организма, не оказывая вредного воздействия. При фенилкетонурии эти токсические вещества накапливаются и действуют на развивающуюся нервную систему подобно яду, вызывая серьезные и непоправимые нарушения в развитии ребенка.

В числе описанных в медицинской литературе морфологических и функциональных изменений отмечают нарушение миелинизации нервных волокон, синтеза белков, синтеза тирозина и целого ряда других биологически активных веществ, таких как гормоны щитовидной железы, катехоламины и др.

Могут ли родители заранее предположить, что у ребенка будет эта болезнь? Можно ли назвать факторы (риски), которые способны повлиять на возникновение этой болезни у ребенка?

С целью дородовой диагностики фенилкетонурии проводятся медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в основном в тех семьях, где есть дети или близкие родственники с таким заболеванием. Риск рождения больного ребенка у родителей, которые являются здоровыми носителями мутантного гена, составляет 25%, так как данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Существуют ли методы профилактики фенилкетонурии?

Методами профилактики являются медико-генетическое консультирование семьи и пренатальная диагностика в семьях с носительством мутаций по фенилкетонурии.

Как родителям распознать болезнь? Есть ли методы диагностики? 

Родители должны убедиться, что у ребенка в роддоме взяты анализы по программе неонатального скрининга, так как это самый надежный, быстрый и своевременный метод диагностики фенилкетонурии. При ранней выписке из роддома (до 4-го дня после рождения) анализы должны быть взяты в детской поликлинике по месту жительства. При отсутствии лечения с 1-го месяца жизни ребенка уже в первый год отмечается задержка психомоторного развития, на что обращают внимание родители и педиатры.

Насколько важно выявить болезнь на раннем этапе? Расскажите о последствиях болезни. 

Развивающиеся структуры центральной нервной системы ребенка наиболее уязвимы для токсического воздействия аномальных метаболитов в первые годы жизни, именно поэтому раннее начало лечения может предотвратить тяжелые последствия заболевания: нарушение двигательного, психического и умственного развития. Чем раньше выявляются наследственные нарушения обмена веществ, в том числе фенилкетонурия, тем выше эффективность их лечения. Своевременно поставленный диагноз и строгое выполнение рекомендаций позволяют минимизировать воздействие нарушения метаболизма на жизнь и здоровье ребенка. Уже сейчас немалое число пациентов с ФКУ в нашей стране достигли взрослого возраста и даже имеют своих детей. Многие из них получили хорошее образование и являются полноценными членами нашего социума. В этом большая заслуга медицины и родителей, которые в течение многих лет осуществляли лечение детей с ФКУ.

  • Автор: Бушуева Татьяна Владимировна, к. м. н.

Добавление комментария

Авторизуйтесь для добавления комментария

Вход

неверный пароль

неверный пароль

Запомнить меня

жмакни

Регистрация

Зарегистрируйтесь на krokha.ru, чтобы участвовать в конкурсах, писать комментарии и посты в блогах, выигрывать лоты на аукционе и многое многое другое

Зарегистрироваться